Britannian Bulldogs" Kennel

 1. Genetikai fogalmak
1.1. A tenyésztéshigiénia jelentősége a kutyatenyésztésben A genetika általános és konkrét törvényszerűségei, de a populációgenetikai ismeretek is - amelyeket házi- és haszonállatainknál igen kiterjedten alkalmazunk a gyakorlatban - a kutya fajra is érvényesek. Talán azzal a megjegyzéssel, hogy egyes alapelvek, tenyésztési és szaporítási módszerek a kutya fajnál nagyobb hangsúlyt kaphatnak. Nincs még egy olyan háziállatfajunk, amely nagyobb fenotípusos változatosságot mutatna, mint a kutya. A fajták tarkasága és feltűnő eltérései az ember közreműködésének köszönhetők. Az ember számos szempont, de mindenekelőtt esztétikai megfontolások alapján, olyan mértékben szelektálta a kutyafajtákat, hogy azok zöme fenotípusos megjelenésében már alig emlékeztet az eredeti ősökre. A genetikai változatosságot csak tovább színezi a környezeti hatások különbözősége, hiszen kevés fajt tartunk annyira eltérő geográfiai, makro- és mikroklimatikus környezetben (sarkvidéktől a trópusokig, szabadban, kennelben és lakásban), mint a kutyát. A szelektív tenyésztés eredményeként az egyes kutyafajták nagyságban, testtömegben, alakban, színben, vérmérsékletben, intelligenciában, hasznosíthatóságban igen szélsőséges eltéréseket mutatnak. Némely fajta, illetve változat szinte már külön fajként vagy alfajként is felfogható. Elég csak a nápolyi masztiff, az ír farkasagár, továbbá a yorkshire terrier és a csivava fajták közötti nagyság- és testtömegbeli eltérésekre gondolni. Ezek egymás között természetes módon már szaporodni sem képesek. Jelentős alak- és nagyságbeli eltérések mutatkoznak az akondropláziás tacskó és a basset hound, valamint a bulldog és a juhászkutyafajták között is. Egyes fajták kültakarója, szőrzete tekintetében is nagy eltéréseket láthatunk. Pl. a kaukázusi juhászkutya, a collie, a csau-csau, a komondor és a bobtail szőrzete dús és látványos, más fajtáké viszont ritka és jelentéktelen. Némely fajta terelő ösztönével, vadászhajlamával, nyomkövető adottságaival tűnik ki, és képességeivel már-már az értelem határát súrolja. Vannak kutyafajták, amelyek társasági hajlamukkal és látványukkal hívják fel magukra a figyelmet. Aztán léteznek olyan fajták is, amelyek látszólag semmire sem valók. Genetikai nézőpontból lényeges, hogy mindez a változatosság nem jelenti új gének bevitelét vagy megjelenését a fajban. Mindössze a meglévő génállomány (genom) kombinálódásáról, spontán mutációk megjelenéséről és fenntartásáról beszélhetünk. A tenyésztés és a kiválogatás során az ember csak bizonyos sajátosságok hangsúlyozására, illetve gének gyakoriságának megváltoztatására (rendszerint növelésére) törekedett. A kutyatenyésztésben a hasznosítási céltól függetlenül a nemesítés feladata a jó minőségű kölykök produkálása. A genetikus ismereteivel is rendelkező kutyatenyésztőnek nagyon nehéz egyértelműen és világosan meghatároznia azokat a módszereket, amelyekkel a fenti tenyészcél, a kiváló minőségű kölykök születése, garantálható lenne. Minden nemesítési terv ki van téve a gének ezrei véletlenszerű játékának. Számos, látszólag jól megfontolt párosítási terv futott már zátonyra olyan gének vagy géncsoportok következtében, amelyek az óhajtott tulajdonságokat meghatározó gének kíséretében jutottak át az utódokba.A kutya fajnál 78 (39 pár) kromoszómán helyezkedő, több mint 25 000 génpárral (alléllel) számolhatunk. Közülük már 5 allélpár is 1024 kombinációt, 10 pár pedig közel egymillió új lehetőséget rejt magában. Az örökletes anyag utódgenerációba történő átvitele - figyelemmel a génsebészet újabb eredményeire is - többnyire csak a petesejtekkel és az ondósejtekkel lehetséges. Közismert, hogy az egyik szülő génkészletének csak 50%-a jut át az utódokba, de hogy melyik 50%-a, az már a véletlen függvénye. Az öröklés alapszabályainak, továbbá az egyes tulajdonságok örökölhetőségének ismerete sokat segíthet annak előrejelzésében, hogy valószínűleg mely sajátosságok megjelenésével (fenotípusos manifesztációjával) számolhatunk az utódokban. Ilyen módon a kutyatenyésztésben is csökenthető a meglepetések száma. A legtöbb tenyésztő először a megfelelő szukát (az utódokat világrahozó anyakutyát) választja ki, majd ehhez illő és alkalmas tenyészkant keres. A leendő kölykök génkészletének tehát 50%-át a szuka biztosítja, a másik 50%-hoz pedig többnyire úgy juthat, hogy a legjobb, adott időben elérhető kanhoz juttatja el a nőstényt. Általában igaz a kutyatenyésztésben is, hogy győztes utódokat legnagyobb valószínűséggel csak úgy nyerhetünk, ha a legjobb szukát a legjobb kannal párosítjuk. Ezután az alomból "kegyetlen válogatással" csak a legjobb kölyköket tartjuk meg és neveljük fel. Ezt követően pedig már csak ismételjük a nemesítő beavatkozást. Ha ezt az alapvető és lényegében egyszerű szabályt betartjuk, a kiváló és győztes utódok előbb (de inkább utóbb) jelentkeznek. Ez a viszonylag egyszerű módszer értelemszerűen utódjaira vizsgált tenyészkan alkalmazását jelenti. Tehát legalább olyan kan kutyát, amelynek kölykei között tenyészszemlegyőztesek lehetőleg minél nagyobb számban találhatók. Itt már az egyes tulajdonságok tekintetében kiváló minőségű tenyészkan alkalmazásánál vagy a szuka hibáinak jó kannal történő korrigálásánál többről, tenyésztési beavatkozásról beszélhetünk. Az ivadékvizsgált, vagy legalábbis utódain keresztül bizonyított kan kutya jelentős tenyészértéket képvisel és nagy valószínűséggel újabb párosításokkal is produkálhat olyan kölyköket, amelyek a kívánt és várt tulajdonságokat hordozzák.A kutyatenyésztés gyakorlatában nem ritkán találkozunk a különféle örökletes hátterű megbetegedésekkel. Ezek száma a kutya fajban meghaladja a 400-at, de évről évre újabb genetikai terheltségek leírásával találkozhatunk. A kutyafajták nemesítői, tenyésztői és kedvtelésből tartói joggal aggódnak a növekvő számok hallatán. Így egyáltalán nem számít újdonságnak, ha egy-egy kutyatulajdonos genetikai szaktanácsadás, öröklődő betegségek diagnosztizálása és gyógykezelése vagy korrekciós műtétje céljából keresi fel az állatorvost. Jelenlegi ismereteink ezen a téren nem túl alaposak, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy rendszerint heterogén és szerteágazó bántalomcsoporttal van dolgunk. Nemegyszer az örökletes bántalomnak ún. szerzett (nem öröklődő, fejlődési zavar következtében kialakuló) hasonmása, fenokópiája is ismert, amely csak tovább bonyolítja a diagnosztikai nehézségeket.A genetikai rendellenességek felismerését tovább nehezíti az is, hogy idevágó magyar nyelvű szakirodalom alig áll rendelkezésünkre, és bármennyire nagyszámú is az öröklődő betegségek száma, előfordulási gyakoriságuk (észlelhetőségük) valószínűsége - kivéve néhány erősen érintett kutyafajtát és tenyészvonalat - igen csekély.Az örökletes betegségek valószínű fennállásakor elengedhetetlen az alábbi kérdések tisztázása:Valóban genetikai rendellenességgel (anomáliával) van-e dolgunk? Ha igen, akkor milyen annak öröklésmenete?Tehetünk-e valamit a megelőzés (esetleg a gyógykezelés) érdekében? Ezekre a kérdésekre kívánnak választ adni az öröklődő betegségek előfordulásával, kimutatásával és megelőzésével foglalkozó részek, amelyek a genetikai ismeretek fontos gyakorlati alkalmazását jelentik.                               1.2. Citogenetikai fogalmak:
kromoszómák, gének, allélek Azt ma már minden kutyatenyésztő tudja, hogy a megjelenő tulajdonságok összessége (a fenotípus) és az örökletes anyag teljes készlete (a genotípus) között kü­lönbséget kell tenni. A genotípus az örökletes információk együttese, amelynek megjelenését (manifesztálódását) a környezeti hatások (a paratípus) is módosítják. A teljes genetikai anyagnak csak egy része válik láthatóvá a környezet által is mó­dosított külső megjelenésben. Minden egyes egyed önálló és egyedi alkotása a ter­mészetnek, teljességében az utódokban sohasem reprodukálható. Nemegyszer még a legszebb kutya is csalódást okozhat az őt követő nemzedékekben. A jelenség hát­terében a gének, az öröklődés alapegységei és ezek szabad kombinálódása áll. A gé­nek a sejtmagban lévő kromoszómák alegységei, amelyek a DNS- (dezoxiribonuk­leinsav-) molekula egy-egy szakaszaként képzelhetők el. Hatásuk biokémiai folya­matok sorozatában nyilvánul meg, ami végül a szervezetben, a test jól körülhatárol­ható helyén egy adott tulajdonság (jelleg) kialakulásához vezet. A helyet, ahol kép­zeletben gyöngyfüzérszerűen elhelyezkednek, lokusznak (génhelynek) nevezzük. A gének a lokuszokon a kromoszómapároknak megfelelően párokba rendeződve talál­hatók, a génpár egyik tagja az anyától, a másik tagja az apától származik. A homo­lóg kromoszómapárok azonos lokuszain lévő génpárjait egymás alléljainak is nevez­zük (egy adott gén alternatív párja az allél. A kromoszómák (ennek megfelelően a gének is) dezoxiribonukleinsav-molekulákból (DNS-ből) állnak, a kromoszó­maszám az adott állatfajra jellemző, kutyánál 39 pár, azaz 78 kromoszóma, és óriá­si számú gén képezi az öröklődés bázisát A test sejtjeiben mind a 39 pár kromoszóma jelen van (diploid kromoszómaszám), az ivarsejtekben (a petesejtben és a hímivarsejtben) viszont csak a párok fele találha­tó, mivel az ivarsejtek osztódásakor a kromoszómák száma megfeleződik (haploid kromoszómaszám). A számfelező osztódás következtében az ivarsejtek csak az utód ki­alakulásához szükséges genetikai információ egyik felét, az egyik szülő génanyagának 50%-át tartalmazzák. A szükséges génkészlet és a teljes kromoszómaszám a megter­mékenyülés folyamatával, a hímivarsejt és a petesejt egyesülésével válik teljessé. A megtermékenyült petesejt (a zigóta) osztódásával veszi kezdetét az új élet. A sejtosz­tódások során a kromoszómák párokba rendeződnek, ez történik az ivarsejtek képző­désekor is. A párokba rendeződött kromoszómák és ennek megfelelően a gének is az ivarsejtekben szétválnak és új kombinálódás lehetőségét teremtik meg.Egy kromoszómapárnál 4, kettőnél már 16, a teljes génkészlet tekintetében pedig trilliós nagyságrendű az új kombinációk lehetősége. Számos, elsősorban alacsonyabb rendű és egyszerűbb élőlénynél az egyes tulajdonságokat meghatározó gének, géncsoportok, illetve ezek kromoszómális helyei ismertek. Az egy-egy információt hor­dozó (pl. a növekedési hormon termelődését biztosító) gének el is különíthetők és új szervezetbe áthelyezve működésre bírhatók. A gének új biokémiai közegben is mű­ködni kezdenek (kifejeződnek, génexpresszivitás) és termelik a növekedési hormont. A kutya génkészlete és az adott tulajdonságok génhelyei pontosan nem ismertek. Bi­zonyosak lehetünk abban, hogy itt is előbb-utóbb ismertté válnak a különféle tulajdon­ságokat meghatározó, pl. a szem színéért, a szőrzet minőségéért felelős génhelyek. A tulajdonságokat meghatározó génhelyek változatlanok, viszont az itt helyezkedő gé­nek eltérő információkat hordozhatnak az adott tulajdonságra nézve.Az utódok a szülők génkészletének csak felét (50-50%-át), elméletileg pedig a nagyszülőkének csak 25%-át kapják meg. Egyes új kombinációknál már a nagyszülők génjei is teljesen hiányoznak és csak a két szülőé vannak jelen. A gén­anyag egy része igy nemzedékről nemzedékre elvész, a jelenséget génveszteség­nek (géneróziónak) nevezzük. A híres elődök génjei tehát igen könnyen eltűnhet­nek az utódokból. A génveszteség vonatkozhat káros vagy nemkívánatos génekre is, és így ugyanaz a jelenség a genetikai előrehaladás, a tenyésztés fontos eszkö­zévé is válhat.A genetikai információ hordozói, a gének, a DNS-molekulalánc megkettőződése (önmásolása) után kromoszómapárokká rendeződve jutnak át egyik sejtből a másik­ba, így az ivarsejtekkel is az utódokba. A DNS-molekula másolása a sejtben igen nagy pontossággal folyik, mégis előfordulhat, hogy a reprodukcióban hiba követke­zik be. Ezt a jelenséget nevezzük mutációnak. Mivel az öröklődés alappillérei, a gé­nek, a DNS-molekula rövidebb-hosszabb szakaszaiként foghatók fel, a mutáció ért­hető módon a gének megváltozásának és ezzel az öröklődésben is új információ meg­jelenésének tekinthető. Az új információ új tulajdonság megjelenését vonja maga után. Mivel a gének a DNS-lánc egy adott lokuszán helyeződnek el, a mutáció gyak­ran csak az ott lévő génpár egyikét érinti, ezért pontmutációnak nevezzük. A DNS­-lánc illetve a kromoszómák nagyobb szakaszait érintő változások már túllépnek a pontmutáció jelenségén. A kromoszómák egy részének elvesztése, letörése és áthe­lyeződése (a kromoszóma-rendellenességek) pedig súlyos, akár végzetes következ­ményekkel is járhatnak az új élőlény számára.                                      1.3. A tulajdonságok öröklődése Az öröklődés ma is érvényes alaptörvényeit GREGOR MENDEL (1822-1844) határozta meg. Növényeken (borsón és csodatölcséren) egyszerű öröklésmenetű, minő­ségi tulajdonságok (főleg szín és alak) öröklődését tanulmányozta. Az általa lefek­tetett alapok jórészt az állatok minőségi tulajdonságaira is vonatkoznak. Itt elsősor­ban azokról a tulajdonságokról van szó, amelyeket egy-két nagyobb hatású génpár (allél) határoz meg és ahol a genotípus megjelenését (manifesztációját) a környeze­ti tényezők alig befolyásolják. A kutya esetében ilyen tulajdonság pl. a szőrzet szí­ne és jellege (hosszú vagy rövid, göndör vagy sima, stb...). Amennyiben az adott mi­nőségi tulajdonságot egy meghatározott génhelyen lévő génpár határozza meg, az öröklődés egyszerű és jól nyomon követhető. A génpár egyes tagjai az összetarto­zó kromoszómapárok azonos génhelyein egymás tükörképeiként képzelhetők el. A gének ezért a továbbiakban egymás ellenoldali génjeként, alléljeként is szerepel­nek. (allél = a génpár ellenoldali tagja). A génpárok tagjai, az allélek, lehetnek azo­nosak (AA, aa) vagy eltérőek (Aa). Ha az allélek teljesen azonosak, tehát mindkét szülőtől ugyanaz az információ származik, akkor az egyed az adott tulajdonságra nézve homozigóta. Ha a génpár tagjai eltérnek, tehát a szülőktől eltérő információ származik, akkor az egyed heterozigótának tekintendő. Az eltérő allélek között a tu­lajdonság meghatározása tekintetében alá- és fölé-, illetve mellérendeltségi viszony lehetséges. A fölérendeltségi viszonyt uralkodónak, dominánsnak nevezzük és nagybetűkkel jelöljük. A domináns (nagyhatású) gén jellemzője, hogy az általa meghatározott tulajdonság az utódokban biztosan megjelenik. Az alárendelt viszonyban a tulajdonság rejtve marad, azt recesszívnek nevezzük és ennek megfele­lően kisbetűkkel jelöljük. A génpár mellérendeltségi viszonyánál a tulajdonság megjelenése közbülső jelleget mutat, annak kialakításában mindkét gén bizonyos mértékig részt vesz. Ilyen esetekben beszélünk intermedier öröklésmenetről. Meg­jegyzendő, hogy az adott (pl. a szem vagy a szőr színét meghatározó) génhelyen egy fajtán belül többféle allél is jelen lehet, ennek megfelelően változik a szem vagy a szőr színe. Bármennyi is azonban az azonos génhelyeken lehetséges allélek száma, az adott egyedben mindig csak egy, az apától és az anyától származó gén­pár található.Az eddig elmondottak, az egy tulajdonság = egy génpár elve alapján az öröklődés nagyon egyszerűnek tűnhet. Ma már tudott, hogy még az egyszerű, mendeli öröklés­menetet követő tulajdonságoknál is a megjelenést biztosító fő (domináns, nagyhatá­sú) gén mellett társ (kishatású) gének is erősítik vagy gyengítik a nagy gén hatását. A dominancia pl. nemcsak az azonos (homológ) kromoszómapárok alléljai között léphet fel, hanem eltérő (heterológ) kromoszómák génjei között is. Ilyenkor az episztázis jelenségéről beszélünk, az uralkodó gént episztatikusnak, az elnyomottat hiposztatikusnak nevezzük. Az egy vagy kisszámú génpár által meghatározott tulaj­donságok, pl. a szőr színe, azáltal ismerhetők fel, hogy vagy jelen vannak, vagy hiá­nyoznak az egyedből. Egy-egy tulajdonság az egymást követő generációk sokaságát jellemezheti, majd eltűnik, esetleg megváltozik vagy bizonyos idő után ismét válto­zatlan formában felszínre kerül. A tulajdonság génjei nyilvánvalóan nem vesznek el a génanyagból, csak egy időre "alámerülnek", és jelenlétüket más tulajdonság lefe­di. Ilyen pl. a fehér foltosságot meghatározó gén, amely egyes kutyafajták általános vagy csak egyes színváltozatainak jellemzője. A berni pásztorkutyának a lábvége­ken, a fejen és a farok végén is korlátozott mértékben megmutatkozó fehér foltosság a jellemzője. Ha a berni pásztorkutya fajtát egyszínű, pl. fekete színű újfundlandi­val keresztezzük, a fehér foltosság eltűnik és az utódok egyszínűek lesznek. A feke­te szín mindent elfed. Az utódok egymás közötti keresztezésével a berni pásztorku­tya fehér foltossága újból megjelenik. A példa a domináns és recesszív öröklődésű, egy-egy génhez kötött (monogén) tulajdonságokra jellemző, a tulajdonság megjele­nése vagy éppen hiánya egy géntől (génpártól) függő minöségi jellemző, ezért eb­ben az esetben minőségi (kvalitatív) tulajdonságok öröklődéséről beszélhetünk. A tulajdonságokért felelős géneket nagyhatású (major) génnek is nevezhetjük. Számos tulajdonságot sok génpár, számos allél határoz meg, ezek a mennyiségi tulajdonsá­gok, esetükben mennyiségi (kvantitatív) tulajdonságok sokgénes (poligén) öröklő­déséről beszélhetünk. A tulajdonság sok kishatású (minor) gén együttes (additív) hatásának eredményeként manifesztálódik. A minőségi (egygénes) és a mennyiségi (sokgénes) tulajdonságok öröklődésének általános jellemzői az alábbiakban foglal­hatók össze Egygénes (monogén, monofaktoriális) öröklődés A tulajdonságot egy jelentős (nagyhatású) allél (monogén) határozza meg. A meghatározott tulajdonságok minőségi jellegűek, ezért azokat minőségi (kva­litatív) jegyeknek (mendeli vagy monogén tulajdonságoknak) nevezzük. A tulajdonság jelen van vagy hiányzik (igen vagy nem jellegű). A keresztezések során a tulajdonságok jól elkülönülnek és a mendeli törvények szerint szétválnak. Sokgénes (poligén, polifaktoriális) öröklődés: A tulajdonságot számos kisebb (esetleg nagyobb) hatású allél (géncsoport, poligén) különféle kölcsönhatásokban határozza meg. A sokgénes tulajdonságok mennyiségi jellegűek (mérhetőek), ezért azokat mennyiségi (kvantitatív) jegyeknek nevezzük. A tulajdonság kis- vagy nagymértékben, állományszinten változóan és folyama­tos átmeneteket képezve van jelen (folyamatos jellegű). A keresztezések során a mennyiségi tulajdonságokat a különféle átmenetek és a változatosság jellemzi, az egyes változatok nem különülnek el egymástól hatá­rozottan. Nyomon követésük állományszinten statisztikai számításokkal lehet­séges, vizuális megjelenítésükre az eloszlási görbe alkalmas. A gyakorlati örökléstanban ismeretes a nagyhatású és kishatású génekből álló csoportok, az ún. poligének között kialakuló kölcsönhatások is. A szőr színét pl. alapvetően egy-egy nagyhatású vagy több ilyen génpár határozza meg, de a teljes manifesztációt kishatású gének csoportja plusz-mínusz irányba befolyásolhatja. Ilyen jellemző kölcsönhatás eredménye pl. a sárga (vörös) különféle árnyalatainak, továbbá a sárgából (vörösből) a fekete végű szőrszállakkal való tűzdeltség eredmé­nyeként kialakuló árnyékolt ordas vagy cobolyszín megjelenése. A sötét nyeregmin­tázat változatossága is nagy valószínűséggel ilyen kölcsönhatás következménye. A poligén hatások nyomon követése igen nehéz, de nem reménytelen feladat. A te­nyésztésben többnyire az erőteljes szelekció és a jól megválasztott párosítás vezet­het eredményre. 1.4. A minőségi tulajdonságok öröklődése A minőségi tulajdonságok öröklődését a klasszikus genetikában MENDEL törvényei foglalják össze. Manifesztálódásukat a környezeti tényezők lényegében nem befolyá­solják, rájuk a mendeli szabályokból ismert domináns, recesszív és intermedier gén­expresszivitás a jellemző. A mendeli genetika törvényeit különféle, kutyatenyésztés­ből ismert példák segítségével célszerű ismertetni. A fekete (BB) és a barna (bb) színt örökítő, homozigóta kutyák keresztezésével a szabályok jól követhetők. A homozigó­ta kutyák színalléljai azonosak, így az ivarsejtekbe az egyik szülő részéről csak a fe­kete színt dominánsan (B) meghatározó, a másik részről csak a barna színért recesszíven felelős allélek (b) kerülnek. Az ivarsejtek találkozásakor az 1. táblázat szerinti kombinációk jöhetnek létre.

Valamennyi utód heterozigótabarna szín fölött domináns fekete allél jelenléte miatt fekete színű lesz. A heterozigóta fekete utódok ivarsejtjeiben mind a fekete, mind a barna szín alléljai 50-50%-ban megtalálhatók, egymás közötti keresztezésükkel pe­dig a 2. táblázatban lévő színkombinációk lehetségesek. (Az ivarsejtek ugyanazon a génlokuszon csak az egyik színallélt tartalmazzák, így azokban vagy a fekete vagy a barna allél van jelen.)

2. Két heterozigóta egyed párosításából adódó kombinációk

Ivarsejtek	B	b
B	BB	Bb
b	Bb	bb

Az utódok 3:1 arányban fekete és barna színűek lesznek, a fekete kutyák kéthar­mada heterozigóta, egyharmada homozigóta fekete. A barna színű utódok szintén ho­mozigóták. Ha domináns allélt hordozó heterozigótát és homozigótát párosítunk, ak­kor a 3. táblázatban lévő kombinációkat kapjuk.

3. Dominánsan öröklődő tulajdonságban homozigóta és heterozigóta fekete kutyák párosításával adódó színkombinációk

Ivarsejtek	B	B
B	BB	BB
b	Bb	Bb

Valamennyi utód fenotípusosan fekete, de azok 50%-a továbbra is heterozigóta ma­rad és a barna szín génjét rejtetten továbbviszi. A domináns öröklésmenetnél ahhoz, bogy minden utód az adott tulajdonságot mutassa külső megjelenésében, elegendő, ha az egyik szülő örökít tisztán, tehát homozigóta domináns. A recesszíven öröklődő tulaj­donságnál, pl. homozigóta barna és a heterozigóta fekete párosításból már más arányok születnek (4. táblázat).

4. Recesszíven öröklődő tulajdonságban homo- és heterozigóta egyedek párosítása fenotípusosan más megjelenést hoz létre

Ivarsejtek	b	b
B	Bb	Bb
b	bb	bb

Itt az utódok fele heterozigóta fekete és a másik fele homozigóta barna színű. A recesszív tulajdonság tiszta megjelenéséhez elengedhetetlen, bogy azt mindkét szülő hordozza. A manifesztáció valószínűsége nagyobb, ha legalább az egyik szülő homo­zigóta. A felsorolt példák alapján a tulajdonságok öröklődése követhető és a MENDEL-­féle törvényszerűségek is érthetőek. A genetika mendeli alaptörvényei a következő­ket fejezik ki:

1. A gaméták (ivarsejtek) tisztaságának törvénye szerint a petesejtekbe és az ondó­sejtekbe a génpároknak csak egyik fele, tehát vagy a fekete (B), vagy a barna (b) szín génje juthat be. Az ivarsejtek egy színre vonatkozóan tiszta információt tartalmaznak.

2. Az uniformitás törvénye szerint a homozigóta szülők utódai külső megjelené­sükben (fenotípusosan) egységesek és genotípusuk is azonos. Példánk szerint mind­egyik heterozigóta és fekete színű (Bb).

3. A tulajdonságok szétválásának (hasadásának) törvénye azt fejezi ki, hogy az el­ső utódnemzedék (F1) egymás közötti párosításából származó második utódnemzedék­ben (F2) a tulajdonságok szétválnak és az öröklésmenettől függően különböző ará­nyokban (domináns öröklésnél 3:1, intermedier öröklésnél 1:2:1 arányban) jelennek meg. Az intermedier öröklésnél az első generáció közbülső jelleget (a két szülő közöt­ti átmenetet) mutat. A dominancia csak részben érvényesül, a domináns gén nem tel­jesen nyomja el a recesszív gén hatását (részleges dominancia, szemidominancia). Az utódok ilyenkor fenotípusosan egyik szülőre sem emlékeztetnek. A kutyatenyésztés­ben erre jó példa lehet a nem teljesen domináns merle gén hatása (lásd később).

4. A tulajdonságok független kombinálódásának törvénye szerint több tulajdonság­nál az allélek egymástól függetlenül, szabadon mozognak és kombinálódnak. Ilyenkor a szülőktől eltérő, új kombinációk is létrejöhetnek. A véletlenszerűen kialakult, új kom­binációk egyúttal új nemesítési lehetőségeket, pl. új színváltozatok megjelenését jelent­hetik, de ilyen módon nemkívánatos tulajdonságok, tenyésztésből kizárt színvariánsok is felszínre kerülhetnek (ilyen pl. a barna puli). A független kombinálódás megértésé­hez legalább két, különböző kromoszómapáron öröklődő tulajdonságot kell nyomon követni. Vegyük pl. a homozigóta fekete rövid szőrű (BBLL) és a barna hosszú szőrű (bbll) kutyák párosítását. Ezek utódai, mivel a rövid szőr a hosszú fölött, a fekete szín a barna fölött dominál, mind feketék és rövid szőrűek lesznek, színképletük: BbLl. Az első heterozigóta és küllemre azonos utódnemzedék egymás közötti párosításával az 5. és 6. táblázat szerinti kombinációk adódnak. Ivarsejtjeikben az allélek négyféle kombinációban lehetnek jelen.

5. Két, különböző génlokuszon öröklődő tulajdonságnál a heterozigóta szülők párosításával adódó kombinációk

Ivarsejtek	BL	Bl	bL	bl
BL	BBLL	BBLl	BbLL	BbLl
Bl	BBLl	BBll	BbLl	Bbll
bL	BbLL	BbLl	bbLL	bbLl
bl	BbLl	Bbll	bbLl	bbll

A szétválási arány 9:3:3:1. A hasadási arány természetesen csak a várható és való­színű arányokat jelzi, ezek a gyakorlatban, a véletlenből adódóan, eltéréseket mutat­hatnak. A későbbiekben is tárgyalt hasadási arányok csak a nagy számok tükrében iga­zak és nagy állatlétszámok esetében alakulnak ki. Egy-egy keresztezésnél előfordul­hat, bogy a lehetséges változatok közül csak néhány jelenik meg az alomban. A vélet­len nagy meglepetésekkel is szolgálhat, előfordulhat pl., hogy a legkisebb arányban várható színváltozatból lesz a legtöbb, stb... A véletlen szerepe annál nagyobb, minél ki­sebb állatlétszámot vizsgálunk és fordítva. A várható arányok megjelenesének valószí­nűsége annál nagyobb, minél nagyobb a vizsgált állatlétszám.

6. A geno- és a fenotípusos megoszlás különbözősége két tulajdonságban heterozigóta szülők párosításánál

Genotípus	db
BBLL (fekete rövid szőrű)     BBLl (fekete rövid szőrű)     BBll (fekete hosszú szőrű)     BbLL (fekete rövid szőrű)     BbLl (fekete rövid szőrű)     Bbll (fekete hosszú szőrű)     bbLL (barna rövid szőrű)     bbLl (barna rövid szőrű)     bbll (barna hosszú szőrű)	1 2 1 2 4 2 1 2 1
Fenotípus	db
fekete rövid szőrű     fekete hosszú szőrű     barna rövid szőrű     barna hosszú szőrű	9 3 3 1

Három, MENDEL szerint öröklődő tulajdonságnál a kombinációk sokasága (64) várható, a PUNNET-táblázat segítségével ezeket is előre jelezhetjük. Az egyszerűség kedvéért vegyük a gyakorlatban is lehetséges következő három tulajdonságot:

• szőrhosszúság: "l" az angol long = hosszú szóból, L = rövid szőr, l = hosszú szőr, a rövidszőrűség domináns a hosszú szőrrel szemben
• szőrszín: "b" a black = fekete angol szóból, B = fekete, b = barna, a fekete szín uralkodó a barna felett
• szemszín: "Ir" az irisz = szivárványhártya szóból, Ir = sötét (barna) szem, ir = világos (kék) szem, a sötét szemszín dominál a világos felett

A három tulajdonságnál homozigóta szülők (LLBBIrIr és llbbirir) kölykei (F1) mindhárom tulajdonság tekintetében egyformák és heterozigóták lesznek. A kanok és a szukák genetikai képlete egyaránt LlBbIrir (fekete, rövid szőrű és sötét szemű egyedek). Az első (F1) nemzedék egymás közötti párosításával a második nemzedék­ben (F2) a kombinációs lehetőségek a 7. táblázat szerint alakulnak.

 

7. Három különböző génlokuszon öröklődő tulajdonságban heterozigóta szülők párosításával várható kombinációk

Ivarsejtek	LBIr	LbIr	LBir	lBIr	Lbir	lbIr	lBir	lbir
LBIr	LLBBIrIr	LLBbIrIr	LLBBIrir	LlBBIrIr	LLBbIrir	LlBbIrIr	LlBBIrir	LlBbIrir
LbIr	LLBbIrIr	LLbbIrIr	LLBbIrir	LlBbIrIr	LLbbIrir	LlbbIrIr	LlBbIrir	LlbbIrir
LBir	LLBBIrir	LLBbIrir	LLBBirir	LlBBIrir	LLBbirir	LlBbIrir	LlBBirir	LlBbirir
lBIr	LlBBIrIr	LlBbIrIr	LlBBIrir	llBBIrIr	LlBbIrir	llBbIrIr	llBBIrir	llBbIrir
Lbir	LLBbIrir	LLbbIrir	LLBbirir	LlBbIrir	LLbbirir	LlbbIrir	LlBbirir	Llbbirir
lbIr	LlBbIrIr	LlbbIrIr	LlBbIrir	llBbIrIr	LlbbIrir	llbbIrIr	llBbIrir	llbbIrir
lBir	LlBBIrir	LlBbIrir	LlBBirir	llBBIrir	LlBbirir	llBbIrir	llBBirir	llBbirir
lbir	LlBbIrir	LlbbIrir	LlBbirir	llBbIrir	Llbbirir	llbbIrir	llBbirir	llbbirir

A 64 kombináció fenotípusos megoszlása 27:9:9:9:3:3:3:1. A genotípusos megoszlás szerint a domináns allélek tekintetében egy állat mindhárom tulajdonságra, hat két tulaj­donságra, 12 csak egy tulajdonságra homozigóta, nyolc pedig egyetlen tulajdonságra sem. Az utóbbi nyolc állat genotípusa azonos a szülőállatokéval. A genetikai előrehala­dás megítélése attól függ, hogy az utódoknál a domináns vagy a recesszív tulajdonságok homozigótasága vagy egy újabb kombináció kialakítása volt a cél. Mindenesetre három tulajdonságnál már nagy a választék. Ha mindhárom tulajdonságnál azonos domináns allélpárok elérése volt a cél (LLBBIrLr), akkor ez csak egy esetben sikerülhetett. Ehhez nem a heterozigóta szülőpár a legalkalmasabb. Hat állatnál két-két domináns allélnál alakult ki homozigóta állapot, ami adott esetben jelentős javulást is jelenthet a szü­lők heterozigóta genotípusához képest. A 7. táblázat azt is mutatja, hogy a heterozigóta egyedek párosításától nem túl sok várható, túl nagy a megoszlás és számos utód egy-két tu­lajdonságra heterozigóta marad. Sokkal jobb a helyzet, ha valamelyik szülőállat már a kiin­dulásnál homozigóta az óhajtott tulajdonságokra nézve. Anélkül, hogy egy újabb PUNNET-tábla variációit végigvennénk, nézzünk meg még egy példát. A három közül kettő, illetve egy tulajdonságra homozigóta és a többi esetben heterozigóta szülőpárnál (szuka: LLB­Blrir; kan: LlBbIrIr) már a 64 kombinációból 8 állatnál várható mindhárom tulajdonságnál azonos és domináns allélpár (LLBBIrIr) kialakulása. Ha a három tulajdonság közül kettőre mindkét szülő homozigóta, ez a szám még tovább növekszik, és 16 utódnál lesz mindhárom tulajdonságnál homozigótaság, stb... Ha valamennyi kiválasztott tulajdonságra mindkét szülő homozigóta, akkor érthető módon az utódok is mind homozigóták lesznek. Könnyű belátni, hogy a genetikai előrelépés esélye annál nagyobb, minél több kívánt tulajdonságra homozigóták a szülőállatok. A tenyésztés során ugyanakkor minél több tulajdonságra va­gyunk tekintettel, annál nagyobb a lehetséges variációk száma is. Mint az előzőekből is ki­derül, heterozigóta alléleknél két tulajdonságnál 16, háromnál 64, négynél 256, ötnél pedig már 1024 a kombinációk száma. Az összefüggés (3+1)n képlettel fejezhető ki, ahol az "n" a hetetozigóta génpárok számával egyenlő. A keresztezések, illetve a párosítások során az eltérő allélpárok számának növekedésével a kombinációs lehetőségek száma is ugrásszerű­en növekszik, tíz génpár fölött már milliós nagyságrendbe szökken. A genetikai lebetősé­gek tárháza igen nagy, a nemesítőmunkában felhasználható kombinációk száma gyakorla­tilag végtelen. Ezt mutatja a 8. táblázat is, amely a heterozigóta allélpárok számától függő­en a különféle variációs, genotípusos es fenotípusos lehetőségeket tartalmazza.

8. A kombinációk, az ivarsejttípusok és a második nemzedék (F2) geno- és fenotípusainak lehetséges száma domináns öröklődésnél és heterozigóta allélpároknál (Gardner után, 1972.)

Heterozigóta allélpárok száma	kombinációk száma	ivarsejtszám	F2 genotípusszám	F2 fenotípusszám
1	4	2	3	2
2	16	4	9	4
3	64	8	27	8
4	256	16	81	16
5	1024	32	243	32
10	968576	1024	59049	1024
n	(3+1)n	2n	3n	2n

1.5. A génhatások megváltozása

A minőségi tulajdonságokat meghatározó gének nem mindig vagy csak részben jutnak ér­vényre és hatásuk jelentős mértékben módosulhat. Ilyen nem teljes vagy megváltozott gén­hatás áll a részleges, a nem teljes dominancia, az allélsorozatok kialakulása, a mimikri (a ha­tásban egymást utánozó) gének, az episztázis és a változó génexpresszivitás hátterében.

Nem teljes dominancia (szemidominancia). Az egyszerű, egy allélpárhoz kötött, domináns-recesszív jellegű öröklődésnél az egyik allél rendszerint elnyomja a másik hatását. Ez az állat külső megjelenésében is nyilvánvalóvá válik, tehát vagy mutatja az adott tulajdonságot (domináns génhatás), vagy nem (recesszív génhatás). A homo­- és heterozigóta egyedek a domináns allél hatására külsőleg nem különböztethetők meg egymástól. A recesszív gén viszont csak homozigóta állapotban jut érvényre. Et­től az öröklésmenettől esetenként eltéréseket is tapasztalhatunk, ilyenkor beszélhe­tünk közbülső jellegű (intermedier), nem teljes dominanciával járó (szemidomináns) öröklődésről. Ennek jellemzője, hogy a heterozigóta egyed külső jegyekben különbö­zik a szülőállatoktól. Ez egyszerűen azzal magyarázható, hogy a domináns gén csak kis (rendszerint változó) mértékben fejti ki hatását és csak részben nyomja el a recesszív gén hatását. Lényegében mindkét gén valamilyen mértékben és formában érvényre jut. Az ilyen öröklésmenetre a kutyatenyésztésben viszonylag kevés példa található, a merle (= rigó az angolból, M) gén ilyennek tekinthető. A homozigóta (MM) kutyák gyakorlatilag majdnem teljesen fehérek, szemük kék színű, többnyire vakok és süketek, legtöbbjük életképtelen, és ha fel is nevelődnek, terméketlenek ma­radnak. A recesszív homozigóták (mm) a fajta színváltozatára jellemző, adott fakto­rokhoz kötött szabályos pigmentációt és szőrszineződést mutatják. A heterozigóta (Mm) egyedekben az M gén hatása csak részben, nem teljes dominanciával érvénye­sül, így ezeknél az alapszíneződésben, főleg a fejen és a vállakon, szabálytalan alakú foltok jelennek meg. Az alapszínben, amely részben kékes tónusúra felhígulhat, tar­kázottság (esetenként márványozottság) látható. A fehér szín nem mutat teljes áttö­rést, és így fehér alapon fekete foltok vagy kékes alapon fekete foltok jelennek meg. A heterozigóta kutyáknál a merle faktor okozta szőrszíneződés igen mutatós és kü­lönleges külsőt kölcsönöz az állatnak. A merle gén számos fajtában előfordul, de fő­leg a skót juhászkutyákat tenyésztik erre a módosult színre is. Mivel az M gén homozigóta formában gyenge életképességű, süketséggel és vaksággal terhelt egyedeket eredményez, nem célszerű olyan párosításokat végezni, ahol a homozigótaság ér­vényre juthat. Ilyennek minősül, ha két heterozigóta merle színű kutyát párosítunk egymással. A mendeli szabályok szerint az utódok szétválási aránya módosul, 3:1-es helyett 1:2:1-es hasadási aránnyal találkozunk. Az utódok fele merle színeződésű, egynegyede szabályos (adott színgének jelenlététől függő alapszínű, pl. bikolor), egy­negyede pedig fehér (homozigóta merle) lesz (9. táblázat).

9. Merle génre heterozigóta egyedek párosításából származó utódok

Ivarsejtek	M	m
M	MM	Mm
m	Mm	mm

Nyilvánvaló, hogy a beteg kutyák születése megelőzhető, és ugyanakkor a szép merle színű egyedek tenyésztése is lehetséges. Ehhez a szabályos színű egyedeket (sable = cobolyt, bikolort) kell merle szinűekkel párosítani. Ilyenkor 1:1 arányban merle és szabályos színű utódokat kapunk (10. táblázat), és a rendellenesség (MM) sem tör felszínre.

10. A merle faktorral végzett helyes (mentes x heterozigóta) párosítás

Ivarsejtek	m	m
M	Mm	Mm
m	mm	mm

A pigmentációt befolyásoló génhatások. A későbbiekben, az utánzó géneknél tár­gyalt E-e (extension - non extension) gén és a pigmentáció mélységét és "felhígulását" befolyásoló D-d (dense - dilute) gén az alapszín génjeinek a hatását változtatják meg, és adott esetben teljesen új színek megjelenését eredményezik. Ezekben az esetekben lényegében két vagy több, egymás hatását befolyásoló génpár biztosítja a színöröklést. A pigmentszemcsék lerakódása a szőrszálakban egyenletes vagy változó eloszlásban, sűrűbben vagy ritkábban, esetleg sávosan történik, és en­nek megfelelően az emberi szem számára a szín intenzitása és mélysége megváltozik. A pigmentsűrűséget és -eloszlást szabályozó egyik mutáns gén a D-d allélpár. A D gén növeli a pigmentsűrűséget, ezáltal a szín mélységét es intenzitását fokozza. A d a pigmentáció "hígulását", a színintenzitás csökkenését és a