Vérzékenység

A von Willebrand Disease a hemofilia, azaz a vérzékenység egyik öröklött típusa.  A kórt a felfedező orvos, Erik von Willebrand után nevezték el. Két veleszületett változatról beszélhetünk:

• a véralvadást elősegítő von Willebrand faktor részlegesen (1-es típus) vagy teljesen (3-as típus) hiányzik,

• a von Willenbrand faktor funkcionálisan károsodott (2-es típus).

Ha a von Willebrand faktor hiányzik, vagy nem funkcionál, egy baleset vagy sérülés folyamatos vérzést okozhat. Egy sérülés, pl. egy vágás az érfalon általában egy teljes eseményláncot vált ki, melyet alvadási folyamatnak nevezünk. Az alvadás a test reakciója a vérzésre, megóv a túl nagy vérveszteségtől, ami veszélyezteti az életet és kárt okoz a belső szervekben is.

Mi tehát a von Willebrand faktor, aminek működészavara ilyen problémákat okozhat?

A von Willebrand faktor a vér (viszonylag nagyméretű) proteinjeinek egyike, amely a véralvadást segíti elő. A véralvadás egy több lépcsőből álló folyamat, mely biztosítja, hogy az érpálya megszakadását követően a vérzés megálljon, és a feleslegessé váló vérrög lebontódjon. Ez a folyamat több lépcsőből áll. Az első az adhézió, melynek során a vérlemezkék megtapadnak a sérült érfalon, melyet a vérlemezkék aktiválódása és egyesülése követi. Ezzel párhuzamosan megindul a véralvadási folyamat, melynek eredményeként létrejön a vérlemezkéket az érfalhoz erősítő fibrinháló. Végül a feleslegessé vált alvadékot a fibrinolitikus rendszer bontja el.

Bár a folyamat mind a vénás, mind az artériás rendszerben azonos módon játszódik le, mégis, a keringés artériás oldalán a gyors áramlás és a vér rétegei között fellépő nagy nyíróerő miatt a tapadás létrejöttéhez igen nagy erejű kötésre van szükség. Ez a kötés az áramló vérlemezkéket az érfalhoz pányvázza, mozgásukat lelassítja, és lehetővé teszi, hogy a most már lassan görgő vérlemezkék aktiválódjanak, és az érfalhoz stabilan kapcsolódjanak. Ezt az alapvető fontosságú, nagy erejű, gyors kinetikájú kötést hozza létre a von Willebrand faktor (VWF).

Kettős szerepe van: egyrészt biztosítja a kötés létrejöttét nagy nyíróerejű áramlási viszonyok között, másrészt stabilizálja a véralvadásban jelentős szerepet játszó VIII-as faktort (egy másik típusú gyakori vérzékenység, az Ahemofilia nagyrészt a VIII-as faktor működészavarából származik).

A VWF részleges vagy teljes hiánya azt hiszem, mindenki számára egyértelmű következményekkel jár: a vérlemezkék nem tudnak megtapadni a sérült felületen, mert hiányzik a "ragasztó". A funkcionális zavar többféle lehet.

Az egyik altípusban (2A) a multimerizáció (azaz a nagyméretű proteinek kialakulásának folyamata) zavara, vagy a VWF-et lebontó metalloproteáz (az utolsó fázisban, a vérrög eltávolításában van szerepük) iránti fokozott érzékenység a nagyméretű proteinek kialakulásának, illetve fennmaradásának gátlásával okozza a VWF funkcionális zavarát, mely így nem tudja a szerepét eljátszani, túl gyenge, vagy fel sem épül a kötés.

Egy másik altípus (2B) épp ellenkezőleg, fokozott a VWF és a thrombocyta felszíni receptora (GPIb) közötti kapcsolat egy génmutáció (az A1 gén) következtében, ami a nagy multimerek eltűnésével jár. A 2M altípus a VW betegség (VWB) károsodott VWF funkciót takar, míg a 2N altípus a VIII-as faktor (FVIII) kötés zavarát jelenti.

A hemofilia diagnosztikája leggyakrabban a vérzési idő meghatározásán alapul. Azonban ezt a módszert a betegek nehezen tűrik, a vérvétellel járó sebek nehezen, hegesedéssel gyógyulnak. A korszerű vizsgálati módszerek az alvadási folyamat teljes modellezésén alapulnak, biztosítva a megfelelő, nagy nyíróerejű áramlási környezetet, és a sérült érfalat is. Ezeknél a módszereknél nem a vérzési időt, hanem a sebbezáródási időt mérik.

A VWB-re specifikus tesztek közül a diagnózis alapja a VWF mennyiségét tükröző VWF antigén (VWF:Ag) meghatározás. Ez az 1-es és 3-as VWF hiány meghatározását teszi lehetővé. A működési zavar kiszűrésére szolgáló tesztek során a VWF aktivitását figyelik. Ha a tesztek során a VWF mennyisége és aktivitása csökken, 2-es típusú VWF betegségről van szó. Az altípusok meghatározása újabb tesztekkel történik.

A betegség tehát felismerhető, és bár nem gyógyítható, de jól kézbentartható.

Az anyagot összefoglalta

Kelemenné Bistyák Klára   

vissza a lap elejére

Felhasznált irodalom:

 

1. Dr. Schlammadinger Ágota: A von Willebrand faktor és a GPIb/IX/V komplex kóros működésének vizsgálata von Willebrand betegségben - Soulier szindrómában (PHD disszertáció Debrecen, 2006)

 

Oldal: Vérzékenység
Britannian Bulldogs" Kennel - © 2008 - 2012 - angolbulldog.hupont.hu

A HuPont.hu ingyen weblap készítő egyszerű. Weboldalak létrehozására: Ingyen weblap

EladoDomain.NET támogatásával a HuPont.hu ingyen honlap látogatók száma jelen pillanatban: